#chromosomal anomaly

• ab origine - Expresie latină care înseamnă 'de la origine' sau 'de la început'. În genetica medicală și embriologie, se folosește pentru a descrie o anomalie cromozomială, o malformație congenitală sau o afecțiune metabolică prezentă în structura biologică a organismului încă din momentul concepției (ab origine), spre deosebire de bolile dobândite pe parcursul vieții.
• aberanță - Stare, manifestare sau structură care prezintă o deviere patologică de la tipul normal sau fiziologic. În genetică, reprezintă o anomalie structurală sau numerică a cromozomilor; în neuropsihiatrie, desemnează o rătăcere a funcțiilor cognitive sau o tulburare severă de gândire; în oftalmologie, indică o eroare optică a ochiului (defect de refracție) care împiedică formarea unei imagini clare pe retină.