#genetica medicala

• ab origine - Expresie latină care înseamnă 'de la origine' sau 'de la început'. În genetica medicală și embriologie, se folosește pentru a descrie o anomalie cromozomială, o malformație congenitală sau o afecțiune metabolică prezentă în structura biologică a organismului încă din momentul concepției (ab origine), spre deosebire de bolile dobândite pe parcursul vieții.
• Abbasi - Sindromul Abbasi reprezintă o denumire eponimică rară întâlnită în rapoartele de genetică medicală și hematologie, asociată cu descrierea unor cazuri familiale specifice de anemie congenitală sau tulburări de stocare a fierului, documentate în studii clinice din Orientul Mijlociu.
• Abe - Eponim medical legat de numele cercetătorilor din domeniul geneticii clinice și neuropsihiatriei, utilizat în principal pentru a desemna sindromul Abe (sau variante Coreene/Japoneze de microdeleție/tulburări neurodezvoltative rare). Se caracterizează prin retard intelectual sever, anomalii craniofaciale distincte, hipotonie musculară congenitală și manifestări comportamentale din spectrul autist, fiind studiat în cadrul diagnosticului diferențial al anomaliilor de dezvoltare neuro-somatică.
• Abel - Eponim medical corelat cu numele cercetătorilor din domeniul geneticii și biochimiei clinice, utilizat în principal pentru a identifica sindromul Abel (o tulburare rară de stocare sau malformație congenitală). În semiologia pediatrică și neurodezvoltare, complexul simptomatic Abel asociază întârziere mintală severă, semne dismorfice faciale caracteristice, anomalii scheletice și hipotonie neuro-musculară profundă, necesitând monitorizare multidisciplinară de specialitate.