acrogerie
Definiție
Afecțiune congenitală structurală rară caracterizată prin îmbătrânirea prematură, atrofia severă și pierderea țesutului adipos subcutanat localizate exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare). În context clinic, acest sindrom (cunoscut ca sindromul Gottron) se manifestă prin piele subțire, ridată și translucidă prin care se observă rețeaua vasculară, falange scurte și un aspect îmbătrânit al membrelor, fiind adesea corelat cu defecte ale țesutului conjunctiv.
Echivalente bilingve
- Acrogerie
- Sindromul Gottron
Detalii gramaticale și sursă
| Tip Flexiune | Substantiv feminin, articulat: acrogeria, genitiv-dativ: acrogeriei, plural: acrogerii. |
| Formare | Compus neologistic medical împrumutat din franceză ('acrogérie'), format din elementele grecești 'akros' (extremitate) și 'geron' (bătrân). |
| Ortografie / Pronunție | [a-cro-ge-ri-e] (pronunțat cu hiat în grupul final de silabe '-ri-e') |
| Sursă | Dicționarul de Sindroame Genetice și Patologii Cutanate Rare |
Exemple de utilizare în context
RO: Pacienta cu acrogerie prezenta o fragilitate cutanată extremă la nivelul dorsal al palmelor.
EN: The female patient with acrogeria presented extreme cutaneous fragility on the dorsal aspect of the hands.
RO: Biopsia de țesut a ajutat la diferențierea acestei acrogerii de alte forme de progerie sistemică.
EN: The tissue biopsy helped differentiate this acrogeria from other forms of systemic progeria.
RO: Radiografia a confirmat micrognația ușoară asociată uneori cu fenotipul de acrogerie clasică.
EN: The radiography confirmed the mild micrognathia sometimes associated with the classic acrogeria phenotype.
Expresii și sintagme corelate
Acrogerie congenitală / Congenital acrogeria / hereditary skin atrophy
RO: Formă de gerodermie localizată prezentă de la naștere, transmisă de regulă în mod autozomal recesiv.
EN: A form of localized gerodermia present from birth, typically transmitted in an autosomal recessive pattern.
Fenotip de acrogerie / Acrogeria phenotype / acral aging aspect
RO: Ansamblul trăsăturilor fizice caracterizate prin aspectul scheletic și ridat al mâinilor unui copil afectat.
EN: The assembly of physical features characterized by the skeletal and wrinkled appearance of an affected child's hands.
Diagnostic de acrogerie / Diagnosis of acrogeria / clinical assessment
RO: Protocol medical bazat pe evaluarea histologică a colagenului și eliminarea suspiciunilor de sindrom Ehlers-Danlos.
EN: A medical protocol based on the histological evaluation of collagen and the exclusion of Ehlers-Danlos syndrome suspicions.
Informații și știri de ultimă oră
Nu au fost găsite știri sau mențiuni recente în presă pentru acest subiect.