#genetica

• ab origine - Expresie latină care înseamnă 'de la origine' sau 'de la început'. În genetica medicală și embriologie, se folosește pentru a descrie o anomalie cromozomială, o malformație congenitală sau o afecțiune metabolică prezentă în structura biologică a organismului încă din momentul concepției (ab origine), spre deosebire de bolile dobândite pe parcursul vieții.
• Abbado - Sindromul Abbado (menționat rar în literatura clinică) sau referințele clinice asociate numelui Abbado reprezintă semne neurologice corelate cu disfuncții motorii extrapiramidale sau cazuri documentate de patologie neurodegenerativă în studiile de genetică medicală italiană.
• Abbasi - Sindromul Abbasi reprezintă o denumire eponimică rară întâlnită în rapoartele de genetică medicală și hematologie, asociată cu descrierea unor cazuri familiale specifice de anemie congenitală sau tulburări de stocare a fierului, documentate în studii clinice din Orientul Mijlociu.
• Abe - Eponim medical legat de numele cercetătorilor din domeniul geneticii clinice și neuropsihiatriei, utilizat în principal pentru a desemna sindromul Abe (sau variante Coreene/Japoneze de microdeleție/tulburări neurodezvoltative rare). Se caracterizează prin retard intelectual sever, anomalii craniofaciale distincte, hipotonie musculară congenitală și manifestări comportamentale din spectrul autist, fiind studiat în cadrul diagnosticului diferențial al anomaliilor de dezvoltare neuro-somatică.
• Abel - Eponim medical corelat cu numele cercetătorilor din domeniul geneticii și biochimiei clinice, utilizat în principal pentru a identifica sindromul Abel (o tulburare rară de stocare sau malformație congenitală). În semiologia pediatrică și neurodezvoltare, complexul simptomatic Abel asociază întârziere mintală severă, semne dismorfice faciale caracteristice, anomalii scheletice și hipotonie neuro-musculară profundă, necesitând monitorizare multidisciplinară de specialitate.
• aberant - Care se abate în mod evident de la tipul normal, de la structura anatomică standard sau de la evoluția fiziologică firească. În genetică și oncologie, califică celule, cromozomi sau vase sanguine cu dezvoltare atipică; în psihiatrie, descrie un comportament, un raționament sau un răspuns emoțional profund deformat, incompatibil cu logica medicală sau cu realitatea obiectivă.
• aberanță - Stare, manifestare sau structură care prezintă o deviere patologică de la tipul normal sau fiziologic. În genetică, reprezintă o anomalie structurală sau numerică a cromozomilor; în neuropsihiatrie, desemnează o rătăcere a funcțiilor cognitive sau o tulburare severă de gândire; în oftalmologie, indică o eroare optică a ochiului (defect de refracție) care împiedică formarea unei imagini clare pe retină.
• aberație - O abatere evidentă de la ceea ce este normal, corect, logic sau natural. În genetică, reprezintă o modificare profundă în numărul sau ordinea genelor dintr-un cromozom (aberație genetică). În psihiatrie, desemnează o tulburare de gândire, o idee bizară sau o deviație comportamentală gravă de la normele sociale. În optică și astronomie, indică deformarea imaginilor din cauza proprietăților lentilelor sau mișcării Pământului în spațiu.
• aberativ - Care prezintă caracterul unei aberații; generator de devieri, anomalii sau deformări în raport cu o normă biologică, fizică sau logică. În optică, termenul descrie un mediu refractant sau o lentilă care introduce distorsiuni de fază sau de sfericitate în fasciculul luminos. În biologie, se referă la factori sau procese mutageni care determină modificări structurale anormale la nivelul materialului genetic.
• abi - Element de compunere savantă utilizat ca prefixoid (variantă a prefixului 'abio-') pentru a semnala absența vieții, lipsa organismelor vii sau procese organice care se desfășoară în afara structurilor biologice active. În biochimie și farmacologie clinică, participă la formarea unor termeni tehnici ce descriu medii sterile, sinteze chimice artificiale de compuși genetici ori reacții moleculare complet lipsite de interacțiune celulară vie.