Compendiu Internațional de Genetica Clinică și Sindroame Dismorfice

• Abel — Eponim medical corelat cu numele cercetătorilor din domeniul geneticii și biochimiei clinice, utilizat în principal pentru a identifica sindromul Abel (o tulburare rară de stocare sau malformație congenitală). În semiologia pediatrică și neurodezvoltare, complexul simptomatic Abel asociază întârziere mintală severă, semne dismorfice faciale caracteristice, anomalii scheletice și hipotonie neuro-musculară profundă, necesitând monitorizare multidisciplinară de specialitate.