#boala rara
- alcaptonurie — Boală ereditară rară a metabolismului aminoacizilor aromatici (fenilalanină și tirozină), transmisă autozomal recesiv, cauzată de deficitul enzimei homogentisat 1,2-dioxigenază. Această anomalie structurală congenitală conduce la acumularea de acid homogentizic (alcaptonă) în organism, care se elimină prin urină (colorând-o în negru la contactul cu aerul) și se depune în țesuturile conjunctive și cartilaje, provocând ocronoză și artropatii severe la vârsta adultă.
- androgalactozemie — Condiție metabolică ereditară extrem de rară, manifestată exclusiv la pacienții de sex masculin, caracterizată prin incapacitatea structurală a organismului de a metaboliza corect galactoza din cauza unui deficit enzimatic specific legat de cromozomul X sau influențat de hormoni androgeni, ducând la acumularea de compuși toxici în țesuturi.