androgalactozemie
Definiție
Condiție metabolică ereditară extrem de rară, manifestată exclusiv la pacienții de sex masculin, caracterizată prin incapacitatea structurală a organismului de a metaboliza corect galactoza din cauza unui deficit enzimatic specific legat de cromozomul X sau influențat de hormoni androgeni, ducând la acumularea de compuși toxici în țesuturi.
Echivalente bilingve
- Androgalactozemie
- Galactozemie masculină
Detalii gramaticale și sursă
| Tip Flexiune | Substantiv feminin, articulat: androgalactozemia, defectiv de plural, genitiv-dativ: androgalactozemiei. |
| Formare | Compus savant alcătuit din prefixoidul 'andro-' (masculin / bărbat) și substantivul medical 'galactozemie'. |
| Ortografie / Pronunție | [an-dro-ga-lac-to-ze-mi-e] (pronunțat cu hiat în ultima silabă, accentuat pe i) |
| Sursă | Tratat de Genetică Medicală și Tulburări Metabolice |
Exemple de utilizare în context
RO: Diagnosticul de androgalactozemie a fost confirmat prin analizarea activității enzimatice și secvențierea genetică a pacientului.
EN: The diagnosis of androgalactosemia was confirmed through enzymatic activity analysis and genetic sequencing of the patient.
RO: Această androgalactozemie severă impune eliminarea structurală și imediată a lactozei din regimul alimentar zilnic.
EN: This severe androgalactosemia requires the immediate and structural elimination of lactose from the daily diet.
RO: Studiul clinic detaliază manifestările hepatice asociate cu evoluția cazurilor de androgalactozemie la sugari.
EN: The clinical study details the hepatic manifestations associated with the progression of androgalactosemia cases in infants.
Expresii și sintagme corelate
Diagnostic de androgalactozemie / Androgalactosemia diagnosis
RO: Protocol medical complex bazat pe teste screening neonatale și determinări biochimice moleculare din sânge.
EN: A complex medical protocol based on neonatal screening tests and molecular biochemical determinations from blood.
Deficit enzimatic în androgalactozemie / Enzymatic deficit in androgalactosemia
RO: Absența structurală a proteinelor catalizatoare care blochează transformarea galactozei în glucoză utilă.
EN: The structural absence of catalytic proteins that blocks the transformation of galactose into useful glucose.
Managementul clinic al androgalactozemiei / Androgalactosemia clinical management
RO: Ansamblul măsurilor terapeutice și dietetice stricte utilizate pentru a preveni complicațiile organice pe termen lung.
EN: The set of strict therapeutic and dietary measures used to prevent long-term organic complications.
Informații și știri de ultimă oră
Nu au fost găsite știri sau mențiuni recente în presă pentru acest subiect.