#malformație

• abrahie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența totală sau dezvoltarea rudimentară a brațelor (membrelor superioare) la făt sau la un organism în evoluție; anomalie anatomică severă din clasa ageneziilor de membru, similară sau conexă cu amelia și abrahia congenitală.
• abrahiocefal — Monstru teratologic, făt sau organism cu malformații congenitale severe, caracterizat prin absența simultană a brațelor și a capului, ori prin unirea anormală și rudimentară a structurilor cefalice în absența membrelor superioare; (adjectival) care prezintă caracteristicile anatomice ale acestei anomalii de dezvoltare embrionară.
• abrahiocefalie — Malformație congenitală complexă și extrem de severă caracterizată prin absența simultană a capului (acefalie) și a ambelor membre superioare (abrahie) la făt sau la un organism în dezvoltare; anomalie de dezvoltare embrionară timpurie, incompatibilă cu viața, studiată în cadrul teratologiei clasice și experimentale.
• acardiac — Care este lipsit de inimă sau prezintă un cord rudimentar complet nefuncțional. În neonatologie și medicină fetală, termenul descrie 'fătul acardiac' (sau geamănul acardiac), o malformație congenitală extrem de rară ce apare exclusiv în sarcinile gemene monocoriale, ca urmare a sindromului de perfuzie arterială inversată (secvența TRAP). În această anomalie, fătul malformat supraviețuiește intrauterin doar fiindcă primește sânge pompat de cordul geamănului său sănătos (geamănul pompă).
• acardie — Absență congenitală totală a inimii sau oprire completă în dezvoltarea ontogenetică a cordului la un făt. Această anomalie structurală severă este incompatibilă cu viața extrauterină de sine stătătoare și este documentată aproape exclusiv în cadrul sarcinilor multiple monocoriale cu dezvoltare asimetrică (secvența TRAP), unde circulația sangvină a fătului afectat este susținută exclusiv de inima geamănului său prin intermediul unor anastomoze vasculare placentare.
• acrodolicomelie — Malformație congenitală structurală rară sau trăsătură anatomică caracterizată prin lungimea disproporționată și excesivă a segmentelor distale ale membrelor (mâini și picioare în raport cu brațele și coapsele, sau degete neobișnuit de lungi). În context clinic, acest tipar de dezvoltare scheletică este adesea asociat cu tulburări sistemice ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Marfan, sau cu alte sindromuri genetice de tip dolicostenomelie.
• acrodolihomelie — Variantă ortografică sau eroare de transcriere medicală pentru acrodolicomelie, descriind malformația congenitală structurală rară caracterizată prin lungimea disproporționată și excesivă a segmentelor distale ale membrelor (mâini, picioare sau degete). În context clinic, acest tipar de alungire scheletică severă este corelat cu anomalii ale țesutului conjunctiv și este utilizat în indexarea anomaliilor ereditare de dezvoltare.
• acromacrie — Malformație congenitală structurală rară sau anomalie de dezvoltare scheletică caracterizată prin lungimea disproporționată, exagerată și subțierea segmentelor distale ale membrelor, în special a degetelor de la mâini și de la picioare; dolicostenomelie sau arahnodactilie. În context clinic, această disfuncție a țesutului conjunctiv este utilizată ca indicator fenotipic major pentru diagnosticarea timpurie a sindromului Marfan sau a altor patologii genetice conexe.
• adactilie — Malformație congenitală rară caracterizată prin absența totală sau parțială a degetelor de la mâini ori de la picioare. Această anomalie structurală de dezvoltare embrionară poate apărea izolat sau ca parte a unui sindrom malformativ complex, fiind determinată de factori genetici mutaționali sau de agresiuni teratogene externe suferite de embrion în primele săptămâni de sarcină.
• agastrie — Malformație congenitală extrem de rară ce constă în absența totală, de la naștere, a stomacului; prin extensie, starea anatomică și clinică rezultată în urma unei gastrectomii totale (îndepărtarea chirurgicală completă a organului). Din punct de vedere structural, această condiție perturbă circuitul digestiv normal, impunând o restructurare chirurgicală a tractului prin conectarea directă a esofagului la jejun (anastomoză esofago-jejunală) și un regim nutrițional strict.
• agenezie — Absență congenitală a unui organ, a unui țesut sau a unei părți a corpului, provocată de oprirea dezvoltării acestuia în faza de viață embrionară. Spre deosebire de aplazie, unde mugurele embrionar există dar nu se dezvoltă complet, în această anomalie structurală severă schița inițială a organului lipsește cu desăvârșire conform profilului genetic.
• agenosomie — Malformație congenitală gravă, de natură teratologică, caracterizată prin dezvoltarea incompletă sau absența parțială ori totală a organelor genitale externe și a peretelui abdominal inferior, asociată frecvent cu eventrația viscerelor. Această anomalie structurală severă este investigată clinic în cadrul patologiei fetale și este considerată în mod obișnuit incompatibilă cu supraviețuirea extrauterină pe termen lung.
• Aghenia — Malformație congenitală rară caracterizată prin absența completă, nedezvoltarea structurală sau lipsa congenitală a unui organ, a unui țesut ori a unei părți a corpului încă din perioada dezvoltării intrauterine. Fenomenul este cauzat de erori genetice sau factori teratogeni manifestați în fazele timpurii ale organogenezei.
• aglosie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența totală, anatomică și structurală, a limbii. Această anomalie de dezvoltare embrionară afectează sever funcțiile vitale de deglutiție, respirație și masticație, precum și capacitatea funcțională de articulare a sunetelor și a limbajului vorbit.
• alochezie — Simptom sau stare patologică manifestată prin eliminarea materiilor fecale printr-un orificiu natural ori artificial diferit de cel anal normal, sau prin evacuarea prin anus a unor elemente sau corpuri străine în locul fecalelor obișnuite. Acest fenomen clinic reflectă anomalii structurale grave, fistule rectale complexe sau malformații congenitale ale tractului digestiv inferior.
• amastie — Anomalie congenitală congenitală rară caracterizată prin absența completă, unilaterală sau bilaterală, a țesutului mamar glandulal, a areolei și a mamelonului. Din punct de vedere clinic și structural, această malformație de dezvoltare embrionară rezultă din eșecul proliferării crestei mamare în timpul primelor săptămâni de gestație și se poate prezenta izolat sau asociată cu alte sindromuri polimalformative complexe, cum este sindromul Poland.
• amatie — Variantă ortografică alternativă sau formă grafică adaptată contextual în literatura medicală pentru amastie; anomalie congenitală rară caracterizată prin absența completă, unilaterală sau bilaterală, a țesutului glandei mamare, a areolei și a mamelonului. Structural, această eroare de organogeneză embrionară provine din eșecul dezvoltării crestei mamare în primele săptămâni de sarcină, fiind mapată în sistemele de diagnostic alături de aplaziile musculare toracice.
• amielencefal — Termen medical din sfera teratologiei care desemnează un făt sau un organism malformat congenital, caracterizat structural prin absența totală sau dezvoltarea extrem de deficitară a măduvei spinării (amielie) și a mielencefalului (bulbul rahidian embrionar). Această anomalie neurologică severă este incompatibilă cu supraviețuirea și este investigată în cadrul patologiilor majore ale tubului neural.
• amielie — Malformație congenitală extrem de rară și gravă din spectrul defectelor de tub neural, caracterizată prin absența totală sau oprirea completă din dezvoltare a măduvei spinării. Această anomalie structurală severă apare în primele săptămâni ale embriogenezei din cauza eșecului de închidere a neuroporului posterior, fiind o condiție incompatibilă cu supraviețuirea extrauterină și adesea asociată cu alte malformații craniene majore.
• anchilochelie — Malformație structurală sau trăsătură morfologică specifică unor artropode ori moluște, caracterizată prin sudarea, anchilozarea sau imobilizarea parțială ori totală a cleștilor, chelicerelor ori a marginilor pliului cochilier, împiedicând mișcarea normală de prindere sau articularea funcțională a apendicelor.