#congenital

• ab origine — Expresie latină care înseamnă 'de la origine' sau 'de la început'. În genetica medicală și embriologie, se folosește pentru a descrie o anomalie cromozomială, o malformație congenitală sau o afecțiune metabolică prezentă în structura biologică a organismului încă din momentul concepției (ab origine), spre deosebire de bolile dobândite pe parcursul vieții.
• ablefarie — Absența congenitală parțială sau totală a pleoapelor, studiată în antropologia fizică, zoologia comparată și biologia dezvoltării pentru înțelegerea mutațiilor genetice evolutive și a anomaliilor structurale la vertebrate. În studiile paleoantropologice și de dinamică a populațiilor animale, acest caracter morfologic este analizat ca o trăsătură recesivă extremă care afectează adaptabilitatea și protecția aparatului vizual în medii cu expunere solară intensă.
• abrahie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența totală sau dezvoltarea rudimentară a brațelor (membrelor superioare) la făt sau la un organism în evoluție; anomalie anatomică severă din clasa ageneziilor de membru, similară sau conexă cu amelia și abrahia congenitală.
• abrahiocefal — Monstru teratologic, făt sau organism cu malformații congenitale severe, caracterizat prin absența simultană a brațelor și a capului, ori prin unirea anormală și rudimentară a structurilor cefalice în absența membrelor superioare; (adjectival) care prezintă caracteristicile anatomice ale acestei anomalii de dezvoltare embrionară.
• abrahiocefalie — Malformație congenitală complexă și extrem de severă caracterizată prin absența simultană a capului (acefalie) și a ambelor membre superioare (abrahie) la făt sau la un organism în dezvoltare; anomalie de dezvoltare embrionară timpurie, incompatibilă cu viața, studiată în cadrul teratologiei clasice și experimentale.
• acardiac — Care este lipsit de inimă sau prezintă un cord rudimentar complet nefuncțional. În neonatologie și medicină fetală, termenul descrie 'fătul acardiac' (sau geamănul acardiac), o malformație congenitală extrem de rară ce apare exclusiv în sarcinile gemene monocoriale, ca urmare a sindromului de perfuzie arterială inversată (secvența TRAP). În această anomalie, fătul malformat supraviețuiește intrauterin doar fiindcă primește sânge pompat de cordul geamănului său sănătos (geamănul pompă).
• acardie — Absență congenitală totală a inimii sau oprire completă în dezvoltarea ontogenetică a cordului la un făt. Această anomalie structurală severă este incompatibilă cu viața extrauterină de sine stătătoare și este documentată aproape exclusiv în cadrul sarcinilor multiple monocoriale cu dezvoltare asimetrică (secvența TRAP), unde circulația sangvină a fătului afectat este susținută exclusiv de inima geamănului său prin intermediul unor anastomoze vasculare placentare.
• acrocranie — Defect congenital structural extrem de grav caracterizat prin absența parțială sau totală a bolții craniene (calvaria), în timp ce oasele bazei craniului și structurile faciale sunt parțial dezvoltate. Această anomalie de dezvoltare din spectrul defectelor de tub neural lasă țesutul cerebral expus direct lichidului amniotic în timpul sarcinii, ducând de regulă la degradarea acestuia și la o evoluție clinică nefavorabilă.
• adactilie — Malformație congenitală rară caracterizată prin absența totală sau parțială a degetelor de la mâini ori de la picioare. Această anomalie structurală de dezvoltare embrionară poate apărea izolat sau ca parte a unui sindrom malformativ complex, fiind determinată de factori genetici mutaționali sau de agresiuni teratogene externe suferite de embrion în primele săptămâni de sarcină.
• adenectopie — Anomalie congenitală sau poziționare anormală, vicioasă, a unei glande sau a unui ganglion limfatic în afara locului său anatomic obișnuit. Acest fenomen structural apare în timpul dezvoltării embrionare defectuoase, când țesutul glandular migrează greșit, putând funcționa normal sau generând complicații din cauza compresiunii asupra organelor învecinate.
• agastrie — Malformație congenitală extrem de rară ce constă în absența totală, de la naștere, a stomacului; prin extensie, starea anatomică și clinică rezultată în urma unei gastrectomii totale (îndepărtarea chirurgicală completă a organului). Din punct de vedere structural, această condiție perturbă circuitul digestiv normal, impunând o restructurare chirurgicală a tractului prin conectarea directă a esofagului la jejun (anastomoză esofago-jejunală) și un regim nutrițional strict.
• agenezic — Care se referă la agenezie; caracterizat prin absența congenitală a unui organ, a unui țesut sau a unei părți a corpului, cauzată de oprirea dezvoltării acestuia în viața embrionară. În sens clinic, descrie un organism, un segment anatomic sau un proces afectat de această anomalie structurală severă de dezvoltare.
• agenezie — Absență congenitală a unui organ, a unui țesut sau a unei părți a corpului, provocată de oprirea dezvoltării acestuia în faza de viață embrionară. Spre deosebire de aplazie, unde mugurele embrionar există dar nu se dezvoltă complet, în această anomalie structurală severă schița inițială a organului lipsește cu desăvârșire conform profilului genetic.
• agenitalism — Condiție clinică extrem de rară caracterizată prin absența congenitală totală a organelor genitale interne și externe sau prin lipsa completă a secreției hormonale a gonadelor (infantilism sexual sever). Această tulburare structurală endocrină și organică afectează profund dezvoltarea caracterelor sexuale secundare și capacitatea reproductivă a individului.
• agenosomie — Malformație congenitală gravă, de natură teratologică, caracterizată prin dezvoltarea incompletă sau absența parțială ori totală a organelor genitale externe și a peretelui abdominal inferior, asociată frecvent cu eventrația viscerelor. Această anomalie structurală severă este investigată clinic în cadrul patologiei fetale și este considerată în mod obișnuit incompatibilă cu supraviețuirea extrauterină pe termen lung.
• Aghenia — Malformație congenitală rară caracterizată prin absența completă, nedezvoltarea structurală sau lipsa congenitală a unui organ, a unui țesut ori a unei părți a corpului încă din perioada dezvoltării intrauterine. Fenomenul este cauzat de erori genetice sau factori teratogeni manifestați în fazele timpurii ale organogenezei.
• aglosie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența totală, anatomică și structurală, a limbii. Această anomalie de dezvoltare embrionară afectează sever funcțiile vitale de deglutiție, respirație și masticație, precum și capacitatea funcțională de articulare a sunetelor și a limbajului vorbit.
• agonadism — Condiție patologică congenitală extrem de rară caracterizată prin absența completă, structurală și funcțională, a gonadelor (testicule sau ovare) din organism, cauzată de o anomalie în dezvoltarea embrionară timpurie. Această afecțiune determină lipsa secreției de hormoni sexuali și un deficit sever în dezvoltarea caracterelor sexuale secundare la pubertate, necesitând terapie de substituție hormonală pe termen lung.
• alochezie — Simptom sau stare patologică manifestată prin eliminarea materiilor fecale printr-un orificiu natural ori artificial diferit de cel anal normal, sau prin evacuarea prin anus a unor elemente sau corpuri străine în locul fecalelor obișnuite. Acest fenomen clinic reflectă anomalii structurale grave, fistule rectale complexe sau malformații congenitale ale tractului digestiv inferior.
• amastie — Anomalie congenitală congenitală rară caracterizată prin absența completă, unilaterală sau bilaterală, a țesutului mamar glandulal, a areolei și a mamelonului. Din punct de vedere clinic și structural, această malformație de dezvoltare embrionară rezultă din eșecul proliferării crestei mamare în timpul primelor săptămâni de gestație și se poate prezenta izolat sau asociată cu alte sindromuri polimalformative complexe, cum este sindromul Poland.