#defect congenital

• ablefarie — Absența congenitală parțială sau totală a pleoapelor, studiată în antropologia fizică, zoologia comparată și biologia dezvoltării pentru înțelegerea mutațiilor genetice evolutive și a anomaliilor structurale la vertebrate. În studiile paleoantropologice și de dinamică a populațiilor animale, acest caracter morfologic este analizat ca o trăsătură recesivă extremă care afectează adaptabilitatea și protecția aparatului vizual în medii cu expunere solară intensă.
• acrocranie — Defect congenital structural extrem de grav caracterizat prin absența parțială sau totală a bolții craniene (calvaria), în timp ce oasele bazei craniului și structurile faciale sunt parțial dezvoltate. Această anomalie de dezvoltare din spectrul defectelor de tub neural lasă țesutul cerebral expus direct lichidului amniotic în timpul sarcinii, ducând de regulă la degradarea acestuia și la o evoluție clinică nefavorabilă.
• anencefalic — Care aparține anencefaliei sau care se referă la această malformație congenitală gravă; caracteristic unui organism lipsit parțial sau total de creier și de elementele osoase ale cutiei craniene. Termenul descrie din punct de vedere clinic, structural sau patologic manifestările și țesuturile asociate acestui defect major de dezvoltare a tubului neural.
• anodontie — Anomalie congenitală rară caracterizată prin absența totală sau parțială a dinților, cauzată de lipsa formării mugurilor dentari în oasele maxilare în timpul dezvoltării intrauterine. Acest defect structural afectează atât dentiția temporară (de lapte), cât și pe cea permanentă, determinând tulburări severe de masticație, fonație și fizionomie, necesitând tratament protetic complex.
• anoftalmie — Anomalie congenitală severă și rară caracterizată prin absența completă a unuia sau a ambilor globi oculari, cauzată de oprirea dezvoltării veziculelor optice în primele săptămâni ale vieții intrauterine. Această lipsă structurală oculară determină o reducere de volum a orbitei și a pleoapelor, fiind adesea asociată cu mutații genetice sau sindroame malformative complexe.
• anomal — Care prezintă o anomalie, care se abate de la normă, de la regulă sau de la legile firești de dezvoltare; neregulat, neobișnuit, anormal sau atipic. În medicină, descrie o structură, un organ sau o funcție malformată ori asimetrică. În gramatică, se referă la cuvinte (în special verbe) ale căror paradigme flexionare prezintă abateri majore sau neregularități structurale în raport cu conjugarea standard.
• anomalie — Abatere de la o normă, de la o regulă sau de la legile firești de dezvoltare; neregularitate, ciudățenie, iregularitate structurală sau funcțională. În medicină, termenul desemnează o malformație congenitală, o asimetrie anatomică sau o perturbare biologică prezentă de la naștere. În astronomie, reprezintă un unghi structural utilizat pentru a determina poziția exactă a unui corp ceresc pe orbita sa eliptică în raport cu periastrul.
• anormalitate — Starea, calitatea sau proprietatea structurală a ceea ce este anormal; deviere evidentă de la normă, de la regulile stabilite sau de la o stare fiziologică, anatomică ori psihică considerată sănătoasă și tipică. În context clinic, termenul desemnează prezența unei anomalii genetice, malformații congenitale sau a unei tulburări de comportament care necesită investigații suplimentare sau tratament.
• aplazic — Care se referă la aplazie sau este afectat de aceasta; caracterizat prin oprirea congenitală ori dobândită a dezvoltării unui organ, țesut sau sistem celular, structura respectivă rămânând într-un stadiu rudimentar ori involutiv. În context clinic, descrie stări patologice în care regenerarea fiziologică este complet absentă, determinând deficiențe funcționale severe la nivelul organismului.
• aplazie — Anomalie congenitală sau dobândită constând în oprirea dezvoltării unui organ ori a unui țesut, deși schița sa embrionară a existat în mod normal. Această afecțiune structurală se traduce clinic prin absența totală sau parțială a elementelor celulare funcționale, un exemplu major fiind aplazia medulară, care duce la oprirea producției de celule sanguine.
• apneumie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența completă, structurală și anatomică, a unuia sau a ambilor plămâni, ca urmare a unei oprirei timpurii a dezvoltării mugurelui respirator în faza embrionară. Această anomalie gravă este investigată în cadrul patologiei fetale și este asociată de regulă cu alte defecte majore de sistem.