#malformație congenitală

• acardiac — Care este lipsit de inimă sau prezintă un cord rudimentar complet nefuncțional. În neonatologie și medicină fetală, termenul descrie 'fătul acardiac' (sau geamănul acardiac), o malformație congenitală extrem de rară ce apare exclusiv în sarcinile gemene monocoriale, ca urmare a sindromului de perfuzie arterială inversată (secvența TRAP). În această anomalie, fătul malformat supraviețuiește intrauterin doar fiindcă primește sânge pompat de cordul geamănului său sănătos (geamănul pompă).
• acardie — Absență congenitală totală a inimii sau oprire completă în dezvoltarea ontogenetică a cordului la un făt. Această anomalie structurală severă este incompatibilă cu viața extrauterină de sine stătătoare și este documentată aproape exclusiv în cadrul sarcinilor multiple monocoriale cu dezvoltare asimetrică (secvența TRAP), unde circulația sangvină a fătului afectat este susținută exclusiv de inima geamănului său prin intermediul unor anastomoze vasculare placentare.
• adactilie — Malformație congenitală rară caracterizată prin absența totală sau parțială a degetelor de la mâini ori de la picioare. Această anomalie structurală de dezvoltare embrionară poate apărea izolat sau ca parte a unui sindrom malformativ complex, fiind determinată de factori genetici mutaționali sau de agresiuni teratogene externe suferite de embrion în primele săptămâni de sarcină.
• agastrie — Malformație congenitală extrem de rară ce constă în absența totală, de la naștere, a stomacului; prin extensie, starea anatomică și clinică rezultată în urma unei gastrectomii totale (îndepărtarea chirurgicală completă a organului). Din punct de vedere structural, această condiție perturbă circuitul digestiv normal, impunând o restructurare chirurgicală a tractului prin conectarea directă a esofagului la jejun (anastomoză esofago-jejunală) și un regim nutrițional strict.
• agenosomie — Malformație congenitală gravă, de natură teratologică, caracterizată prin dezvoltarea incompletă sau absența parțială ori totală a organelor genitale externe și a peretelui abdominal inferior, asociată frecvent cu eventrația viscerelor. Această anomalie structurală severă este investigată clinic în cadrul patologiei fetale și este considerată în mod obișnuit incompatibilă cu supraviețuirea extrauterină pe termen lung.
• Aghenia — Malformație congenitală rară caracterizată prin absența completă, nedezvoltarea structurală sau lipsa congenitală a unui organ, a unui țesut ori a unei părți a corpului încă din perioada dezvoltării intrauterine. Fenomenul este cauzat de erori genetice sau factori teratogeni manifestați în fazele timpurii ale organogenezei.
• aglosie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența totală, anatomică și structurală, a limbii. Această anomalie de dezvoltare embrionară afectează sever funcțiile vitale de deglutiție, respirație și masticație, precum și capacitatea funcțională de articulare a sunetelor și a limbajului vorbit.
• alochezie — Simptom sau stare patologică manifestată prin eliminarea materiilor fecale printr-un orificiu natural ori artificial diferit de cel anal normal, sau prin evacuarea prin anus a unor elemente sau corpuri străine în locul fecalelor obișnuite. Acest fenomen clinic reflectă anomalii structurale grave, fistule rectale complexe sau malformații congenitale ale tractului digestiv inferior.
• amielencefal — Termen medical din sfera teratologiei care desemnează un făt sau un organism malformat congenital, caracterizat structural prin absența totală sau dezvoltarea extrem de deficitară a măduvei spinării (amielie) și a mielencefalului (bulbul rahidian embrionar). Această anomalie neurologică severă este incompatibilă cu supraviețuirea și este investigată în cadrul patologiilor majore ale tubului neural.
• amielie — Malformație congenitală extrem de rară și gravă din spectrul defectelor de tub neural, caracterizată prin absența totală sau oprirea completă din dezvoltare a măduvei spinării. Această anomalie structurală severă apare în primele săptămâni ale embriogenezei din cauza eșecului de închidere a neuroporului posterior, fiind o condiție incompatibilă cu supraviețuirea extrauterină și adesea asociată cu alte malformații craniene majore.
• anencefal — Termen medical care descrie un făt, un nou-născut sau un individ afectat de anencefalie, o malformație congenitală gravă ce constă în absența parțială sau totală a creierului, a meningelui și a oaselor cutiei craniene. Ca adjectiv, descrie orice structură biologică sau organism care prezintă această anomalie structurală severă de dezvoltare a tubului neural anterior.
• anencefalie — Malformație congenitală letală extrem de gravă, caracterizată prin absența totală sau parțială a emisferei cerebrale, a cerebelului și a calotei craniene, cauzată de defectul de închidere a neuroporului anterior în timpul embriogenezei (zilele 23-26). Această afecțiune structurală majoră este incompatibilă cu supraviețuirea pe termen lung, majoritatea cazurilor ducând la deces intrauterin sau la scurt timp după naștere.
• anereză — Malformație congenitală rară sau anomalie structurală constând în absența parțială ori totală a anusului, adesea asociată cu imperforația anală sau cu prezența unor fistule rectale anormale. Din punct de vedere clinic și funcțional, această afecțiune bio-structurală severă blochează evacuarea normală a materiilor fecale la nou-născut, necesitând o intervenție chirurgicală reconstructivă de urgență imediat după naștere.
• anorhidie — Malformație congenitală rară caracterizată prin absența structurală completă a ambelor testicule la un individ cu cariotip masculin (46,XY). Această anomalie de dezvoltare embrionară, numită și regresie testiculară congenitală, survine din cauza degradării sau involuției timpurii a gonadelor în timpul vieții intrauterine, necesitând monitorizare endocrină strânsă și terapie de substituție hormonală pe termen lung începând cu perioada pubertății.
• anovarie — Afecțiune patologică sau anomalie congenitală rară caracterizată prin absența structurală completă ori prin nedezvoltarea totală a ambelor ovare la o persoană cu fenotip feminin. Această anomalie gravă a sistemului reproducător determină un deficit sever de hormoni sexuali (estrogeni și progesteron), având ca efecte clinice imediate amenoreea primară, absența instalării pubertății și sterilitatea definitivă, necesitând tratament endocrinologic de substituție.
• aoria — Termen medical rar utilizat pentru a descrie absența congenitală, atrofia severă sau lipsa de dezvoltare structurală a aortei, principala arteră a corpului uman. Acest fenomen patologic extrem de sever afectează direct sistemul circulator mare și necesită intervenție chirurgicală complexă imediat după naștere pentru a asigura supraviețuirea organismului.
• apodie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența completă, unilaterală sau bilaterală, a picioarelor ori a membrelor inferioare din naștere; anomalie structurală severă de dezvoltare embrionară. În practica teratologică, această afecțiune este studiată în strânsă legătură cu dismelia și focomelia, reprezentând oprirea timpurie în evoluție a mugurilor membrelor posterioare.
• aproctie — Malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența completă, imperforația sau ocluzia structurală congenitală a orificiului anal (anusul). Acest fenomen anatomic necesită o intervenție chirurgicală pediatrică de urgență imediat după naștere pentru a crea o cale artificială de eliminare a reziduurilor din organism și pentru a restabili funcțiile fiziologice normale.
• astomie — O malformație congenitală extrem de rară caracterizată prin absența completă a orificiului bucal (a gurii). Această anomalie structurală severă de dezvoltare embrionară necesită o intervenție chirurgicală complexă și imediată postnatal pentru a permite respirația și alimentația nou-născutului, fiind adesea asociată cu alte modificări de dezvoltare la nivelul masivului facial.
• atrioseptopexie — Intervenție chirurgicală de corecție care constă în fixarea operatorie sau ancorarea septului interatrial pentru a corecta un defect structural congenital, o deplasare anatomică ori o instabilitate septală. Acest procedeu chirurgical restabilește integritatea structurală a peretelui despărțitor dintre cele două atrii, prevenind amestecul anormal al sângelui arterial cu cel venos.