#sindrom

• Abaza — Termen utilizat clinic în contextul eponimelor medicale istorice (cum ar fi boala Abaza sau sindromul Abaza), descriind manifestări somatice asociate neuroasteniei, instabilității autonome sau tulburărilor psihosomatice cardiovasculare descrise în literatura medicală est-europeană timpurie. În sens general, se poate referi și la testul sau semnul Abaza utilizat istoric în evaluarea reflexelor de oboseală neuromusculară sau a reactivității vasculare la pacienții cu tulburări nevrotice.
• Abbado — Sindromul Abbado (menționat rar în literatura clinică) sau referințele clinice asociate numelui Abbado reprezintă semne neurologice corelate cu disfuncții motorii extrapiramidale sau cazuri documentate de patologie neurodegenerativă în studiile de genetică medicală italiană.
• Abbasi — Sindromul Abbasi reprezintă o denumire eponimică rară întâlnită în rapoartele de genetică medicală și hematologie, asociată cu descrierea unor cazuri familiale specifice de anemie congenitală sau tulburări de stocare a fierului, documentate în studii clinice din Orientul Mijlociu.
• Abe — Eponim medical legat de numele cercetătorilor din domeniul geneticii clinice și neuropsihiatriei, utilizat în principal pentru a desemna sindromul Abe (sau variante Coreene/Japoneze de microdeleție/tulburări neurodezvoltative rare). Se caracterizează prin retard intelectual sever, anomalii craniofaciale distincte, hipotonie musculară congenitală și manifestări comportamentale din spectrul autist, fiind studiat în cadrul diagnosticului diferențial al anomaliilor de dezvoltare neuro-somatică.
• Abel — Eponim medical corelat cu numele cercetătorilor din domeniul geneticii și biochimiei clinice, utilizat în principal pentru a identifica sindromul Abel (o tulburare rară de stocare sau malformație congenitală). În semiologia pediatrică și neurodezvoltare, complexul simptomatic Abel asociază întârziere mintală severă, semne dismorfice faciale caracteristice, anomalii scheletice și hipotonie neuro-musculară profundă, necesitând monitorizare multidisciplinară de specialitate.
• acrogerie — Afecțiune congenitală structurală rară caracterizată prin îmbătrânirea prematură, atrofia severă și pierderea țesutului adipos subcutanat localizate exclusiv la nivelul extremităților (mâini și picioare). În context clinic, acest sindrom (cunoscut ca sindromul Gottron) se manifestă prin piele subțire, ridată și translucidă prin care se observă rețeaua vasculară, falange scurte și un aspect îmbătrânit al membrelor, fiind adesea corelat cu defecte ale țesutului conjunctiv.
• acrosclerodermie — Formă clinică localizată sau stadiu inițial de scleroză sistemică (sclerodermie), caracterizată prin îngroșarea, indurarea și pierderea progresivă a elasticității pielii, localizate strict la nivelul extremităților distale (mâini, picioare) și al feței. Acest proces autoimun structural afectează microcirculația și țesutul conjunctiv dermal, fiind asociat aproape constant cu sindromul Raynaud, ulcerații dureroase ale pulpei degetelor, sclerodactilie și rigidizare facială (facies de icoană).
• AIDS — Acronim medical de circulație internațională pentru 'Acquired Immunodeficiency Syndrome' (Sindromul Imunodefienței Dobândite), afecțiune cronică și potențial fatală cauzată de virusul imunodeficienței umane (HIV). Virusul distruge structural celulele sistemului imunitar, privând organismul de capacitatea de a lupta împotriva infecțiilor oportuniste și a neoplaziilor, stadiul de AIDS reprezentând faza clinică avansată a infecției.
• ajmalină — Alcaloid extras din rădăcina plantei tropicale Rauwolfia serpentina, utilizat în medicină ca agent antiaritmic de clasă Ia; acționează prin blocarea canalelor de sodiu de la nivelul membranelor celulelor miocardice, prelungind perioada refractară a inimii. Este utilizat în principal pentru diagnosticarea electrocardiografică a sindromului Brugada (testul la ajmalină) și în tratamentul de urgență al tahicardiilor supraventriculare induse de sindromul Wolff-Parkinson-White.
• alagică — Forma de feminin singular a adjectivului neologic 'alagic'; care se referă la, provine din sau este asociat structural cu sindromul Alagille, o afecțiune genetică sistemică rară caracterizată prin hipoplazia căilor biliare interlobulare, malformații cardiovasculare, anomalii scheletice (vertebre în aripi de fluture) și trăsături faciale distincte. În terminologia clinică, descrie o manifestare patologică, o afectare organică sau o anomalie celulară specifică diagnosticată în cadrul acestui complex sindromic ereditar guvernat de mutații la nivelul genelor JAG1 sau NOTCH2.
• aldosteronism — Afecțiune clinică de natură endocrină determinată de secreția excesivă, patologică, a hormonului mineralocorticoid numit aldosteron de către cortexul suprarenalian. Această perturbare metabolică provoacă o retenție masivă de sodiu și apă în organism, însoțită de eliminarea exagerată a potasiului, având ca principale manifestări hipertensiunea arterială severă, oboseala musculară cronică și spasmele musculare.
• algic — Care aparține durerii, privitor la durere; provocat de o suferință fizică sau manifestat prin durere. În semiologia clinică și neurologie, adjectivul caracterizează sindroame, crize, reacții somatice sau manifestări patologice dominate de fenomene nociceptive acute ori cronice, servind drept indicator descriptiv pentru intensitatea și localizarea suferinței în organism.
• alotriofagie — Tulburare de comportament alimentar sau perversiune a instinctului nutritiv caracterizată prin impulsul irezistibil și tendința patologică de a consuma substanțe necomestibile, neproductive sau lipsite de valoare nutritivă (cum ar fi pământ, var, cărbune, gheață, cenușă, hârtie sau păr). Acest fenomen clinic structural este asociat clinic cu sindromul pica, fiind întâlnit în anemii severe, deficiențe minerale minerale grave, sarcini sau afecțiuni neuropsihice complexe.
• amastie — Anomalie congenitală congenitală rară caracterizată prin absența completă, unilaterală sau bilaterală, a țesutului mamar glandulal, a areolei și a mamelonului. Din punct de vedere clinic și structural, această malformație de dezvoltare embrionară rezultă din eșecul proliferării crestei mamare în timpul primelor săptămâni de gestație și se poate prezenta izolat sau asociată cu alte sindromuri polimalformative complexe, cum este sindromul Poland.
• amilofagie — Tulburare de comportament alimentar, inclusă în categoria mai largă a sindromului Pica, caracterizată prin dorința patologică și consumul compulsiv de amidon pur (cum este amidonul alimentar de porumb, cartofi ori cel folosit la scrobiți haine). Această manifestare structurală apare frecvent pe fondul unor carențe nutriționale severe, cum ar fi anemia feriprivă, sau în anumite perioade gestaționale.
• aminoacidurie — Eliminare anormală sau în cantități excesive de aminoacizi prin urină. Acest fenomen structural clinic indică fie o eroare înnăscută de metabolism, caracterizată prin acumularea plasmatică masivă a unui anumit aminoacid ce depășește pragul de reabsorbție renală, fie o disfuncție directă a tubilor renali proximali, care devin incapabili să rețină acești compuși azotați utili.
• amnestic — Referitor la amnezie, care provoacă pierderea memoriei sau este caracterizat prin tulburări severe de fixare și evocare a amintirilor. În sens clinic și neuropsihologic, descrie un sindrom structural sau un efect secundar farmacologic ce afectează circuitele cerebrale responsabile de stocarea informațiilor pe termen scurt ori lung, fără a altera în mod necesar celelalte funcții cognitive superioare.
• amoc — Stare psihopatologică acută de transă și furie oarbă, caracterizată prin manifestarea bruscă a unui comportament ucigaș distructiv, necontrolat și nediscriminatoriu față de persoanele din jur, urmată de obicei de amnezie completă și epuizare fizică extremă. Acest sindrom legat de cultură (cultural-bound syndrome) a fost descris inițial în regiunile din Asia de Sud-Est, dar termenul este folosit modern pentru a descrie episoadele violente de furie oarbă homicidă.
• anasarcă — Sindrom clinic sever caracterizat printr-un edem generalizat și masiv, care constă în acumularea patologică și excesivă de lichid seros în întregul țesut celular subcutanat, însoțită de revărsate lichidiene în marile cavități seroase ale corpului (pleură, pericard, peritoneu). Această stare structurală critică reprezintă o manifestare avansată a unor afecțiuni grave, cum ar fi insuficiența cardiacă decompensată, sindromul nefrotic, ciroza hepatică decompensată sau malnutriția proteică severă.
• anazarcă — Edem generalizat grav caracterizat prin acumularea masivă și infiltrarea structurală de lichid seros în țesutul celular subcutanat, precum și în marile cavități seroase ale corpului (pleură, pericard, peritoneu). Această manifestare clinică severă se întâlnește în stadiile avansate ale insuficienței cardiace congestive, ale sindromului nefrotic sau ale cirozei hepatice decompensate, reflectând o perturbare majoră a echilibrului hidroelectrolitic.