#sindrom

• aneuploidie — Anomalie genetică numerică ce constă în modificarea numărului normal de cromozomi dintr-o celulă sau organism, prin pierderea ori câștigarea unuia sau a mai multor cromozomi din setul diploid de bază. Acest fenomen structural apare de regulă ca urmare a nondisjuncției cromozomiale în timpul meiozei ori mitozei și reprezintă o cauză majoră a tulburărilor severe de dezvoltare fenotipică și a avorturilor spontane.
• anizocorie — Condiție medicală caracterizată prin inegalitatea de mărime sau diametru dintre cele două pupile; anizocorie. Această asimetrie poate fi o trăsătură fiziologică inofensivă, prezentă la un procent mic din populație, sau poate reprezenta un semn clinic alarmant pentru afecțiuni neurologice grave, traumatisme craniene, anevrisme cerebrale ori sindromul Horner, indicând o perturbare directă a căilor nervoase simpatice sau parasimpatice care controlează dinamica pupilară.
• anoblepsie — Condiție clinică medicală sau tulburare neurologică oculară rară caracterizată prin incapacitatea motorie ori dificultatea extremă de a privi în sus sau de a ridica ochii pe verticală; paralizie a privirii verticale superioare. Acest fenomen neurologic indică de regulă leziuni structurale sau comprimări la nivelul mezencefalului, fiind un simptom integrat în sindroame neurologice complexe precum sindromul Parinaud.
• aponevrectomie — Intervenție chirurgicală constând în rezecția, excizia sau îndepărtarea parțială ori totală a unei aponevroze îngroșate, retractate sau afectate de un proces patologic de fibroză. Această procedură operatorie este aplicată frecvent pentru eliberarea tensiunii musculare sau corectarea deformațiilor, cum ar fi în tratamentul maladiei Dupuytren la nivelul mâinii sau în sindroamele de compartiment acute.
• aponevrotomie — Intervenție chirurgicală constând în incizia, secționarea sau tăierea unei aponevroze, efectuată de obicei pentru eliberarea unei tensiuni fasciale excesive, decomprimarea unui compartiment muscular sau corectarea unei contracturi patologice; sinonim cu aponeurotomie. Reprezintă o procedură operatorie minimalistă ce restabilește lungimea funcțională a țesuturilor fibroase retractate.
• arahnodactilie — O anomalie congenitală caracterizată prin lungimea excesivă, subțirierea și flexibilitatea neobișnuită a degetelor de la mâini și de la picioare, acestea căpătând un aspect alungit care amintește de picioarele unui păianjen. Reprezintă un semn clinic major și un criteriu de diagnostic fundamental pentru afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv, fiind cel mai frecvent asociată cu sindromul Marfan sau sindromul Loeys-Dietz.
• arteriospasm — Constricție bruscă, involuntară și temporară a musculaturii netede din peretele unei artere, care provoacă o îngustare acută a lumenului vascular și o reducere tranzitorie a fluxului sangvin în teritoriul irigat. Acest spasm arterial poate fi declanșat de stimuli termici (expunere la frig), stres emoțional intens, substanțe chimice sau dezechilibre nervoase, generând episoade de ischemie locală reversibilă (cum se întâmplă în sindromul Raynaud sau în angina vasospastică).
• asialie — Absența totală sau diminuarea severă, de natură patologică, a secreției de salivă în cavitatea bucală; formă extremă de xerostomie. Acest fenomen clinic structural este cauzat de atrofia glandelor salivare, de leziuni neurologice, de efectele secundare ale unor radioterapii sau de afecțiuni autoimune sistemice precum sindromul Sjögren, îngreunând masticația, deglutiția și fonația.
• ataxoadinamie — Sindrom clinic complex caracterizat prin asocierea simultană a ataxiei (lipsa de coordonare a mișcărilor voluntare) cu adinamia (scăderea accentuată și severă a forței musculare). Reprezintă o stare de prăbușire motorie și vitală intensă, întâlnită ca o manifestare majoră în cursul unor afecțiuni neurologice grave, leziuni severe ale trunchiului cerebral sau în cazul unor intoxicații acute severe (cum ar fi cea provocată de ciupercile toxice).
• ataxoparaplegie — Afecțiune neurologică rară și complexă caracterizată prin asocierea clinică a ataxiei (lipsa de coordonare a mișcărilor) cu paraplegia (paralizia membrelor inferioare). Acest sindrom este determinat de lezarea simultană sau degenerarea combinată a cordoanelor posterioare și laterale ale măduvei spinării, fiind întâlnit în neurosifilis (tabes dorsal), scleroza combinată subacută sau în anumite traumatisme severe ale coloanei vertebrale.